19Feb

Ursachen und Anzeichen von Marmor-Krankheit

Ein Kind mit einer Marmorkrankheit.

Kind mit einer Marmorkrankheit.

Marble Krankheit( sonst giperostoticheskaya Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, Albers-Schonberg Krankheit, Osteopetrose) - eine Krankheit, gekennzeichnet durch diffuse Dichtungs Knochen, Hämatopoese unzureichende Knochenmark und erhöhte Brüchigkeit der Knochen. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Verdickung der kortikalen Schicht in den Knochen und zu einer Verengung des Markraums. Mit Fortschreiten der Erkrankung schreitet die Osteosklerose fort, begleitet von einer starken Verdichtung und Brüchigkeit der Knochen. Bei Marmorerkrankungen ist auch Anämie unterschiedlicher Schwere charakteristisch.

Knochen werden sehr schwer. Als Ergebnis der Studien wurde festgestellt, dass es schwierig ist, die von der Krankheit betroffenen Knochen zu schneiden. Für den Fall, dass der Schnitt noch möglich ist, wird eine gleichmäßige glatte Oberfläche auf dem Schnitt sichtbar sein.Äußerlich ähnelt es Marmor. Wegen der ausgeprägten Ähnlichkeit in der Medizin wird das Leiden meist als Marmorkrankheit bezeichnet.

Oft statt der „Marmorknochenkrankheit“ Diagnose diagnostiziert „Osteoporose“.Aber diese Krankheiten unterscheiden sich erheblich. Bei der Osteoporose aufgrund Stoffwechselstörungen ist eine „Ausbreitung“ der Verlust von Knochengewebe. Wenn Albers-Schonberg-Krankheit, im Gegenteil, es ist ein angeborener Hyperostose: accrescent Teile von Knochen an bestimmten Stellen überlappen sie den Markkanal, der kompakt Substanz gebildet werden.

Inhalt:

  1. Gründe
  2. Störungen Symptome Diagnose Behandlung
  3. Krankheitsprävention

Gründe

Krankheit Verletzung Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel - das ist, was die Krankheit Marmor verursacht. Bindegewebe ist nicht verantwortlich für die Funktion eines bestimmten Organs im menschlichen Körper, sondern beteiligt sich an der Bildung der meisten Systeme. Bei einer Marmorerkrankung beginnt das Bindegewebe eine Funktion zu entfalten, die nicht ihm eigen ist - es enthält eine große Menge Salz. Der sklerosierende Prozess findet daher in den Ossifikationszonen statt.

Vergleich von normalem Knochen mit einer betroffenen Marmorkrankheit.

Vergleich von normalem Knochen mit betroffener Marmorkrankheit.

Zu diesem Zeitpunkt ist nicht klar, was zu einer Fehlfunktion des Bindegewebes führt. Aber es wurden drei Gene identifiziert, die im Falle einer Mutation die Proteine ​​blockieren, die für die normale Entwicklung von Osteoklasten verantwortlich sind. Aber es sind die Osteoklasten, die für den Körper notwendig sind, um überschüssiges Knochengewebe zu zerstören. Wenn die Proteine ​​mutieren, nehmen sie nicht mehr am Prozess der Osteosynthese teil, eine Marmorkrankheit tritt auf.

Experten glauben, dass wir über eine erbliche Veranlagung für solche nachteiligen Veränderungen sprechen können. Das Ergebnis wird durch die Forschungsergebnisse bestätigt: In vielen Fällen tritt die Albers-Schoenberg-Krankheit bei Verwandten auf. Symptome

Marble Krankheit ist von zweierlei Art:

  1. mit ausgeprägten Symptomen in der Kindheit manifestiert;
  2. Leaking ist asymptomatisch und wird ausschließlich durch Röntgenuntersuchung diagnostiziert.
Deformation von Knochen bei einem Kind.

Verformung von Knochen bei einem Kind.

Aus diesem Grund betreffen die beschriebenen Symptome die erste Art von Marmorkrankheit. In den meisten Fällen sucht der Patient einen Arzt mit Beschwerden über Schmerzen in den Gliedmaßen und schneller Müdigkeit beim Gehen. Weniger häufig weisen die Patienten auf häufige Frakturen und Deformitäten der Knochen hin.

Während der Inspektion sind Abweichungen in der physikalischen Entwicklung in der Regel nicht festgestellt. Bei der Untersuchung eines Kindes achten Spezialisten jedoch häufig auf:

  • niedriges Wachstum;
  • Blässe;
  • Verzögerung in der körperlichen, geistigen Entwicklung;
  • verändert die Gesichts- und Gehirnteile des Schädels, die visuell wahrgenommen werden;
  • Verzögerung und uncharakteristisch langsames Zahnen;
  • Karies mit Karies;
  • Beeinträchtigung und Verlust des Sehvermögens( der Sehnerv wird im sklerosierten Kanal gequetscht);
  • Varus Deformität der Oberschenkelknochen und( oder) wadenförmig.

In den frühen Stadien der Krankheit sehen die Knochen und ihre äußere Struktur wie gesunde Menschen aus. Mit fortschreitender Krankheit werden die Knochen brüchiger, oft treten Knochenbrüche oder Verformungen auf. Die Pustel kollabiert jedoch nicht im Verlauf der Erkrankung, weshalb bei Frakturen die Integrität des Knochens in regelmäßigen Abständen wiederhergestellt wird.

Marmorkrankheit kann von hypochromen Anämie begleitet werden. Anämie weist auf einen Eisenmangel im Blut hin. Es erfordert eine separate Behandlung. Warum entwickelt es sich? Zuerst werden die Gewebe des Markraums sklerotisiert. Zweitens ist die Bildung der Endostase, einer dünnen Bindegewebsmembran, die die Markhöhle auskleidet und die Quelle roter Blutkörperchen( rotes Knochenmark) berührt, gestört. Es gibt eine hämatopoetische Dysfunktion. Milz und Leber reagieren darauf. Sie wachsen in der Größe, hören auf, ihre innewohnenden Funktionen völlig zu erfüllen.

Diagnose

CT und MRT werden verwendet, um die Krankheit genauer zu diagnostizieren.

CT und MRT werden verwendet, um eine Krankheit genauer zu diagnostizieren.

Für die Diagnose werden verschiedene Methoden verwendet:

  1. Familiengeschichtliche Sammlung - Informationen über die nächsten Angehörigen werden gesammelt, ihre Untersuchung wird durchgeführt. Dies ist wichtig, weil die Marmorkrankheit eine genetische Prädisposition hat;
  2. Diagnose kann durch Röntgenuntersuchung festgestellt werden. Es ist möglich, dass ein Radionuklid für die Diagnose benötigt wird. Wenn eine Person eine Marmorkrankheit hat, werden die Knochen des Skeletts verdichtet und für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig. In einigen Bereichen kann man transversale Erleuchtung sehen. Sie erzeugen den Eindruck, dass das Bild auf dem Röntgenbild ein Marmor ist. Auf den Bildern ist kein Knochenmark;
  3. Biochemischer Bluttest zur Bestimmung der Kalzium- und Phosphorionen im Blut. Wenn das Niveau gesenkt wird, schließt der Experte, dass es eine unzureichende Resorption von Knochengewebe gibt;
  4. CT und MRT, mit denen der Knochen Schicht für Schicht untersucht wird. Diese diagnostischen Methoden ermöglichen eine genauere Bestimmung des Sklerosierungsgrades;
  5. Ein allgemeiner Bluttest zum Nachweis von Anämie;
  6. Pränatale Diagnose.

Behandlung von

Eine Knochenmarktransplantation liefert die besten Ergebnisse. Aber es ist gefährlich.

Cosmic Gehirntransplantation gibt die besten Ergebnisse. Aber es ist gefährlich.

Die besten Ergebnisse der Behandlung von Marmorerkrankungen wurden mit einer Knochenmarktransplantation erzielt. Leider befindet sich diese Behandlungsmethode in der wissenschaftlichen Entwicklungsphase und es ist derzeit unmöglich, ihre Vor- und Nachteile zu beurteilen. Zeit ist nötig. Es gibt keine andere Möglichkeit für eine wirksame Therapie.

Die Behandlung wird ambulant durchgeführt. Sein Hauptziel ist die Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates des menschlichen Körpers. Um dies zu erreichen, verwenden wir Massage, Schwimmen und therapeutische Gymnastik. Ebenso wichtig ist eine ausgewogene und ausgewogene Ernährung, die Ernährung sollte frisches Obst und Gemüse, Hüttenkäse, Gemüse und Fruchtsäfte enthalten. Kinder müssen zur Verbesserung der Gesundheit in das Sanatorium geschickt werden.

Es wurde festgestellt, dass Marmorerkrankungen oft von Anämie begleitet werden. Letzteres kann durch einen Komplex von pathogenetischen Maßnahmen beseitigt werden.

Diese Maßnahmen sollen die Verschlimmerung der Krankheit verhindern, aber mit ihrer Hilfe können normale Knochenbildungsprozesse nicht wiederhergestellt werden. Es gibt keine pathogenetische Therapie für die Albers-Schoenberg-Krankheit.

Vorbeugung von Krankheiten

Im Hinblick auf Marmorerkrankungen hat die Prävention ihre eigenen Besonderheiten. In der Gegenwart von Verwandten, die an dieser Krankheit leiden, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit erben wird. Es wird auch eine Pränataldiagnostik verwendet, aus der geschlossen werden kann, dass während der Tragzeit von 8 Wochen eine Erkrankung vorliegt oder vorliegt. Diese Maßnahmen sind nicht prophylaktisch, sondern ermöglichen es Ihnen, eine informierte Entscheidung für Ehepartner zu treffen, die planen, ein Kind zu bekommen.

Verhindert Frakturen und Missbildungen von Knochen. Dazu genügt es, den Orthopäden ständig zu beobachten. Wenn es keine signifikanten funktionellen Anomalien gibt, dann kann ein Verfahren zur Korrekturosteotomie notwendig sein. Die Osteotomie ist eine chirurgische Operation, die darauf abzielt, die Funktion des Bewegungsapparates zu verbessern und die Deformation von Knochen durch eine künstliche Knochenfraktur zu beseitigen. Als Ergebnis dieser künstlichen Aktion erhalten Knochen eine funktionell vorteilhafte Position.

Nach der Untersuchung der Marmorkrankheit können daher folgende Schlüsse gezogen werden: Die

  • -Erkrankung tritt aufgrund von Störungen im Phosphor-Calcium-Stoffwechsel auf;
  • ausgeprägte Symptome der Marmorkrankheit werden in der Kindheit beobachtet;
  • im Laufe der Diagnose werden verschiedene Methoden verwendet;
  • , der wirksamste Weg zur Behandlung dieser Krankheit - Knochenmarktransplantation - wird derzeit im Rahmen wissenschaftlicher Forschung entwickelt.

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