19Mar

Klippel-Fout syndroom( short neck syndrome) en de behandeling ervan

Inhoud:
  • redenen
  • klinische beeld
  • Complicaties
  • Diagnostics
  • Medical tactiek

ziekte is een zeldzame aandoening van het bewegingsapparaat, komt in één op de 120.000 pasgeborenen. De eerste manifestaties van het syndroom worden onmiddellijk na de geboorte weergegeven, dus de diagnose is niet moeilijk. Behandeling van de ziekte wordt op een conservatieve manier uitgevoerd. Radicale therapiemethoden worden gebruikt bij complicatieontwikkelingen, die gepaard gaan met een inbreuk op wervelkolwortels en het voorkomen van aanhoudend pijnssyndroom.

redenen

Sprengel
onnatuurlijk hoge positie van het blad aan de linkerzijde - een ziekte Sprengel

korte nek syndroom verwijst naar een genetische ziekte die erfelijk en komt vaak in families. Daarom is voor de preventie van de ziekte moeten genetische laboratoriumtests echtgenoten duren voordat de conceptie planning als je dichtbij of verre verwanten zoals pathologie voldaan.

De ziekte kan worden overgebracht autosomale dominante en autosomale recessieve weg van zowel de moeder als de vader. In het eerste geval is de kans op het syndroom bij een baby 50-100%.In het tweede geval is het risico op de ziekte lager en ligt het in de orde van 0-50%.Mutatie van genen in pathologie ontwikkelt zich in 5, 8 of 12 chromosomen.

buy instagram followers

De ziekte kan gevormd worden door blootstelling aan het lichaam van een vrouw tijdens de teratogene factoren van de zwangerschap. Zij zijn chemicaliën die de ontwikkeling van de foetus negatief beïnvloeden in de intrauterine periode( ongunstige milieuomstandigheden, medicijnen, beroepsgevaar).Vanwege genetische en teratogene redenen is het normale leggen van de wervelkolom gebroken, wat leidt tot de pathologische ontwikkeling van de cervicale en thoracale wervelkolom. Daarnaast kan de invloed van negatieve factoren een onjuiste vorming van interne organen veroorzaken, vooral de hart, nieren en urineters.

Klinische afbeelding

Klinische manifestaties van het Klippel-Fout syndroom zijn opvallend na de geboorte van het kind. De ziekte wordt gekenmerkt door een triade van basale symptomen:

  • korte nek - het lijkt erop dat het hoofd op de schouders ligt;
  • beperking van de beweeglijkheid van het hoofd - rotatie is het moeilijkst in de eerste plaats( rotatiebewegingen);
  • is een karakteristieke grens van haargroei op het hoofd - het haar groeit onder het normale niveau, gelegen in het nekgebied.

De triade van symptomen maakt het mogelijk een pathologie in het kind te vermoeden en aanvullende onderzoeksmethoden te voeren om de diagnose te bevestigen.

Klippel-fout syndroom
curve van de nek en restrictie hoofdbewegingen - de belangrijkste kenmerken

syndroom bij 30% van de gevallen bij kinderen te identificeren andere klinische verschijnselen:

  • cervicaal-thoracale scoliose( kromming van de wervelkolom);
  • pterygophora van de nek( huidvouwen langs het laterale oppervlak van de nek);
  • benige vorm van aangeboren torticollis( hoofd naar de kant, zwakke nekspieren);
  • hoge positie van de schouderbladen( Sprengel's ziekte);
  • afwijkingen in de armen( onderontwikkeling ulna of duim, het verhogen van het aantal vingers, syndactylie);
  • afwijkingen van de onderste ledematen( vervorming van de voet, kromming van de benen).

Visueel beschikbare aangeboren afwijkingen met korte nek syndroom zijn niet levensbedreigend en beperken gewoonlijk niet de fysieke of mentale ontwikkeling van kinderen. Veel gevaarlijker zijn de ontwikkelingsfouten van interne organen, die soms worden gecombineerd met aangeboren afwijkingen van het spierstelsel. Het meest voorkomende is de onderontwikkeling van het cardiovasculaire en urine systeem.

Cardiovasculair systeem voldoet:

  • gespleten arteriële leiding( normaal gesloten 2 levensweken);
  • aorta dextrase( rechtse plaatsing van het vat);
  • defect van interventriculaire septum( leidt tot het mengen van arterieel en veneus bloed).

Van de zijkant van het urine systeem is gevonden:

  • aplasie en nierhypoplasie( afwezigheid of onderontwikkeling van het orgaan);
  • hydronephrose( accumulatie van vloeistof in de nier);
  • ectopische ureters( atypische plaats van ureterale opening).

In ernstige gevallen zijn er geen organen - nier, long, ureter, die de werking van het hele organisme negatief beïnvloedt. De zeldzame ziekteverschijnselen omvatten gezichtsasymmetrie, verlamming van gezichtsspieren, splitsen de lucht( "mond"), doofheid, strabismus, verminderde gezichtsscherpte.

Complicaties

scoliose
Het syndroom van Klippel-Feil vormt vaak een scoliose

als gevolg van ernstige onderontwikkeling van de wervelkolom, en in het geval van mislukking van de ouders om de reguliere behandeling van het kind, het ontwikkelen van complicaties van het zenuwstelsel. In het proces van groei in de wervelkolom komen degeneratieve-degeneratieve processen voort, wat leidt tot vervorming van de intervertebrale schijven. Het veroorzaakt schending van wervelkolomwortels en bevordert het voorkomen van intensieve pijn op het gebied van een nek en rug.

Compressie van de zenuwwortels vormt een verstoring van het sensorische en motorische gebied onder de laesie. Er tintelingen in de handen en voeten( gevoelloosheid en tintelingen), zwakte van de spieren van de bovenste en onderste ledematen, het verlagen van de temperatuur en de pijn. Dergelijke pathologische veranderingen zijn kenmerkend voor oudere kinderen. Bij jongere kinderen manifesteert complicaties van het zenuwstelsel zich meestal in de vorm van synkinesis - onvrijwillige bewegingen van handen en handen.

Diagnose

Om de diagnose te bevestigen wordt een röntgenonderzoek van de cervicale en thoracale wervelkolom voorgeschreven. Bij het syndroom lijden de cervicale en bovenste thoracale delen, waar zij typische veranderingen voor pathologie tonen. De studie wordt uitgevoerd in een rechte en een zijaanzicht. Verplicht gebruik van functionele tests - maak laterale schoten met maximale buiging en verlenging van de nek. Aan

fusie van wervels
radiografie bepaald door fusie van de halswervels

Er zijn 3 belangrijke vormen radiografische Klippel-Feil syndroom:

  1. fusie van de halswervels een conglomeraat van elkaar en het occipitale bot;
  2. afwezigheid van verscheidene baarmoederwervels( meestal 4-6 wervels);
  3. verkleining van de halswervels, nonunion bogen en wervellichamen, hals optreden van extra ribben.
Aanbevelingen: Kifoscoliosis in een kind Wat thoracale kyphoscoliosis

X-ray van de wervelkolom bevestigt de diagnose van de ziekte. Daarnaast wordt een neurologisch onderzoek van de patiënt uitgevoerd, de tendonreflexen worden gecontroleerd, de mobiliteit van de nek wordt geëvalueerd. Echografie( echografie) van het hart en de nieren toewijzen om anatomische of functionele stoornissen te identificeren, elektrocardiografie( ECG) uitvoeren.

De patiënt wordt verwezen naar overleg van smalle specialisten volgens klachten van de patiënt of zijn ouders - kleine kinderen kunnen zelf hun klachten niet formuleren.

bij de planning van de zwangerschap aanstaande ouders aanraden genetische tests om het risico van het hebben van een ziek kind, als in de familie gevallen van deze ziekte zijn geweest te identificeren.

Therapeutische tactiek

Voor de therapie van kortnekssyndroom worden conservatieve en chirurgische therapiemethoden gebruikt. Conservatieve behandeling bestaat uit het toedienen van fysiotherapie, massage en sport, fysiotherapie op een normale toon gespierde frame vervolgens terug in stand houden, het verbeteren van de doorbloeding en de stofwisseling in het gebied van de pathologie. Als pijn komt voorgeschreven pijnstillers uit de groep analgetica( akofil, sanidol, kombispazm) of procaïne blokkade.

chirurgen
Om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren onderging plastische chirurgie - tservikalizatsiyu de methode Bonola

Aanhoudende pijn, complicaties bij compressie van de zenuwwortels, een aanzienlijke verkromming van de wervelkolom vereist een operatieve ingreep. De meest voorgeschreven cosmetische chirurgie, die cervicalisatie van Bonol heet. Het bestaat uit het herstellen van de normale opstelling van de thoracale en trapezius spieren in relatie tot de scapula. Dit vermindert ongemak in de nek, verlengt het en verhoogt het volume van de hoofdbewegingen.

Eerst wordt de operatie aan de ene kant van de nek gedaan en na de herstelperiode wordt de operatieve tussenkomst van de tegenovergestelde kant uitgevoerd. In ernstige klinische gevallen wordt ruggengraatmodellering met behulp van kunstmatige implantaten gebruikt. Na de operatie wordt de nek geïmmobiliseerd door middel van een gipsje of een speciale bandage in de vorm van een kraag.

Klippel-Fout syndroom is een zeldzame ziekte die een aangeboren afwijking van de ontwikkeling heeft en is geërfd. Patiënten met deze pathologie vanaf het moment van de geboorte vereisen voortdurende controle van de chirurg of traumatoloog. Regelmatige cursussen van conservatieve therapie of geplande operaties voorkomen het voorkomen van complicaties en verbeteren de prognose van de ziekte.

Ziek kind