19Feb

Symptomatica en behandeling van de ziekte van Konovalov-Wilson

Wilson

Wilson's ziekte Konovalov heeft invloed op de inwendige organen.

Er zijn veel ziekten. Sommigen zijn besmettelijk, anderen zijn geërfd. Sommigen hebben invloed op de interne organen en leiden tot onomkeerbare pathologische veranderingen in hun werk. Een zeldzame, maar zeer gevaarlijke en ernstige ziekte is de ziekte van Wilson-Konovalov.

Inhoud:

  1. Wat is het?
  2. Manifestaties van
  3. Diagnose
  4. Hoe te behandelen
  5. Prognoses en mogelijke complicaties

Wat is het?

Smelt in het lichaam.

De ziekte van Wilson-Konovalov is een erfelijke ziekte die autosomaal recessief is. Dit betekent dat alleen de persoon die abnormale genen tegelijkertijd van beide ouders heeft ontvangen ziek kan worden. Als het gen van de moeder of van de vader werd verkregen, dan zal de persoon alleen een drager zijn, maar de symptomen van de ziekte komen niet voor, dus behandeling is niet nodig. Maar als twee luchtvaartmaatschappijen elkaar ontmoeten, zal het kind ziek zijn.

buy instagram followers

Het nieuw ontdekte mutatiegen dat de ziekte van Wilson-Konovalov kenmerkt, is erg belangrijk. Dus, hij participeert in de ontwikkeling van een speciaal eiwit, verantwoordelijk voor het transporteren van koper en voor het beheersen van zijn hoeveelheid in het lichaam. Maar als er "storingen" in DNA zijn, dan is de uitwisseling van koper en dergelijke eiwitten ernstig aangetast. En dit leidt tot een toename van het aantal vrije koper in het lichaam. Het begint geleidelijk in de organen te worden gedeponeerd. Aangezien de lever, die speciale stoffen produceert, actief deelneemt aan het metabolisme van dit element, wordt het vaak onderworpen aan de meest uitgesproken veranderingen en schade. Dit maakt het moeilijk om te behandelen, aangezien de vernietigde levercellen niet hersteld kunnen worden.

Met dit probleem wordt normaal gesproken koper geabsorbeerd in de spijsverteringskanalen, maar de eliminatie ervan is ernstig aangetast. Eerst is er een geleidelijke accumulatie in de lever, maar wanneer dit orgaan verzadigd is( vaak bijna asymptomatisch verloopt), blijft de ziekte van Wilson-Konovalov voortgang, waardoor de hersenen en andere weefsels en organen worden beïnvloed. Daarom moet de behandeling tijdig en correct zijn, wat afhankelijk is van tijdige en correcte diagnose.

Wat de prevalentie van de ziekte betreft, kan het niet frequent voorkomen. Bijvoorbeeld, gemiddeld 1 tot 30 patiënten per 100.000 inwoners. Het is bewezen dat de incidentie is verhoogd in landen waar familiebanden zijn aangenomen en niet verboden( Jemen, India en andere dergelijke).Maar in het huidige stadium is er een neiging tot een toename van het aantal patiënten.

De ziekte van Wilson-Konovalov heeft drie vormen van manifestatie:

  • In het eerste geval wordt alleen de lever aangetast, zodat dit orgaan lijdt, anderen zijn niet onderhevig aan veranderingen.
  • De tweede vorm omvat letsels van het centrale zenuwstelsel.
  • En de derde vorm is gemengd, omdat er problemen zijn in het werk en het centrale zenuwstelsel, lever en andere organen. Behandeling in dit geval moet noodzakelijkerwijs complex en veelzijdig zijn.
Centraal zenuwstelsel.

Centraal zenuwstelsel.

Er zijn ook verschillende fasen:

  1. In de eerste fase accumuleren koper geleidelijk aan in de lever.
  2. In het tweede stadium komt dit element in de bloedbaan.
  3. Op de derde plaats bouwt koper in de hersenen en andere organen( bijvoorbeeld in de hoornvlies).

De vierde etappe is de laatste fase. Op dit stadium, bij afwezigheid van therapie, ontstaan ​​onomkeerbare veranderingen die leiden tot een fataal resultaat. Als de behandeling op tijd is begonnen, wordt de hoeveelheid van dit element genormaliseerd, de ziekte van Wilson-Konovalov in dit stadium is in gecontroleerde vorm.

Manifestaties van

Symptomen van de ziekte beginnen niet onmiddellijk te verschijnen, maar al in de kindertijd. De latente periode kan ongeveer 7-8 jaar duren. Meestal worden de eerste tekens op de leeftijd van 6-8 tot 16 jaar waargenomen, maar soms maakt Wilson-Konovalov de ziekte veel eerder bekend( 3-4 jaar) of alternatief later( na 30 jaar of zelfs 50).Het hangt af van de manier van leven en menselijke voeding. Het is duidelijk dat als koper in grote hoeveelheden komt, dan zal het veel eerder ophopen, wat onmiddellijk zichtbaar wordt.

Manifestaties beïnvloeden de manifestatie van symptomen.

Manifestaties beïnvloeden de manifestatie van symptomen.

We noemen enkele symptomen van de ziekte:

  1. Aangezien de lever het eerst lijdt, zijn het de problemen in het werk van dit lichaam dat de ontwikkeling van de eerste manifestaties zal veroorzaken. Soms zijn ze lusteloos en impliciet. Lichte geelzucht kan worden waargenomen. Maar in een acute vorm kunnen symptomen zoals koorts, leverfalen( dit zijn uitgedrukt in misselijkheid en braken, zwakte, vermindering of verandering van de eetlust), ernstig gewichtsverlies, astenie enzovoort kunnen verschijnen.
  2. In ongeveer 17-20 jaar beïnvloedt de ziekte van Wilson-Konovalov de hersenen en het centrale zenuwstelsel. Dergelijke manifestaties als verarming van gebaren en mimiek van een persoon, schendingen van fijne motorische vaardigheden, verminderde reactie en aandacht, spraak en coördinatie van gewone bewegingen, verwarring, tremor zullen worden waargenomen. Paranoïde manifestaties kunnen ook beginnen: onredelijke angst, vervolgsmania en dergelijke. In ernstige gevallen kunnen zelfs epileptische aanvallen en convulsies optreden.
  3. De ziekte kan zelfs door de ogen bepaald worden, aangezien koper zich ophoopt in de hoornvlies. Dit heet de Kaiser-Fleischer ring en verschijnt als een koperkleurige ring langs de rand van dit deel van het oog. In ernstige vormen kan de gehele hoornvlies een karakteristieke schaduw verwerven.
  4. Symptomen strekken zich uit naar andere organen en weefsels. Zo lijdt het hart. Er kan hartfalen zijn, ritmestoornissen.
  5. Nagels en huid zijn onderhevig aan veranderingen. Er zijn gepigmenteerde plekken, onder de nagels worden blauwe gaten gevormd.
  6. Het musculoskeletale systeem lijdt. In het bijzonder zijn spontane fracturen vaak, er worden gewrichtsletsels waargenomen, de gang is verstoord en de mobiliteit is beperkt.

Diagnose

De ziekte van Wilson-Konovalov kan lang niet duren, dus het is belangrijk dat u alle nodige diagnostische maatregelen tijdig uitvoert om de behandeling te beginnen. Zo worden de volgende onderzoeksmethoden getoond:

  • Een grondig onderzoek van de patiënt is nodig.
  • Het bloed( de algemene en klinische analyses, evenals de detectie van de hoeveelheid bepaalde stoffen) zal zeker worden genomen voor analyse.
  • Diagnose van het cardiovasculaire systeem.

    Diagnose van het cardiovasculaire systeem.

    Urinalysis wordt ook toegekend( waarbij de concentratie van koper ook toeneemt).

  • DNA wordt geanalyseerd om een ​​mutatie gen te identificeren.
  • Magnetische resonantiebeeldvorming wordt toegewezen om de toestand van de hersenen en het centrale zenuwstelsel, evenals andere organen te beoordelen.
  • ECG zal helpen bij het evalueren van de prestaties van het cardiovasculaire systeem.
  • De echografie van de buikholte is voorgeschreven.
  • Een leverbiopsie wordt ook uitgevoerd.
  • Radiografische studie.
  • zal inspecteren en oculisteren.

Hoe te behandelen

Er moet op gelet worden dat de ziekte van Wilson-Konovalov ondoorzichtig is, dat wil zeggen dat het onmogelijk is om het voor altijd te ontdoen. Maar adequate behandeling zal de patiënt in staat stellen een normaal leven te leiden. Therapie moet uitgebreid zijn. Het hoofddoel is om de hoeveelheid koper in het lichaam te verminderen( en het komt alleen bij voedsel) en de gedeeltelijke eliminatie van bestaande voorraden. Hier zijn enkele richtingen:

  1. Het is nodig om de manier van leven te veranderen. Dus, van sigaretten en sterke dranken is het nodig om te weigeren, want dit alles heeft een negatieve invloed op de lever.
  2. Het is belangrijk om een ​​speciaal dieet te volgen, waarbij de hoeveelheid voedsel met een hoog kopergehalte wordt verwerp of verminderd. Deze omvatten: varken, lam, vlees, bijna alle gevogelte, vis( zoals inktvis, krab, kreeft, coquilles en mosselen), bijna alle soorten zeevis( zalm, vriend zalm, etc.), slachtafval( lever, hart, longen), sojaproducten, champignons, gedroogde vruchten, noten, peulvruchten( bonen, linzen, erwten), aardappelen, cacao en chocolade, avocado, gierst, volkoren brood en nog veel meer. U kunt niet koken in een koperen pot!
  3. Het is absoluut noodzakelijk om medicamentische behandeling uit te voeren. De ziekte van Wilson-Konovalov kan de toediening van drugs zoals Kuprenil of Trientine impliceren. Ze zijn chelaten van koper, dat wil zeggen dragen ze bij aan het uitscheiden samen met urine. Doses zijn afhankelijk van de concentratie van dit element. Wanneer de vereiste hoeveelheid is bereikt, wordt de dosering verminderd. Als u "kuprenil"( die, overigens, heeft een aantal bijwerkingen) te gebruiken, moet u te nemen en "Pyridoxine".Sommige zinkpreparaten worden ook gebruikt, bijvoorbeeld zinksulfaat. Het staat u toe om koper niet giftig te maken.ziekte
  4. Als Wilson is in de ernstige vorm, en verandering is zo duidelijk dat veel werk lichamen gebroken, de operatie kan worden toegewezen. Afhankelijk van de specifieke problemen en pathologieën kan het levertransplantatie, intracraniale shunting en anderen zijn.

prognoses en mogelijke complicaties

Zoals hier al is geschreven, de ziekte van Wilson is niet te genezen, maar toch bij de bevoegde therapie kan zijn om de ernst en zelfs de volledige verdwijning van de symptomen te verminderen. Maar ondersteunende maatregelen in het leven zijn nodig, waardoor de conditie wordt gecontroleerd en de werking van het lichaam normaliseert. In dit geval kan een persoon een normaal leven: werk, kinderen( en gezond, op voorwaarde dat de partner die geen drager), voor zichzelf zorgen, en ga zo maar door. Ja, u heeft een constante inname van medicatie nodig, maar dit is de prijs van het leven, en waard.

Als ziekte van Wilson niet wordt behandeld, zal het blijven vooruitgaan en leiden tot treurige gevolgen: levercirrose, meerdere letsels van de hersenen en het centrale zenuwstelsel, het cardiovasculaire systeem, compleet onbeweeglijkheid van de ledematen en ga zo maar door. In dit geval is helaas onvermijdelijk een fataal resultaat.

We kunnen alleen toevoegen dat de ziekte van Wilson-Konovalov geen uitspraak is. Je kunt er mee leven. Maar laat de gezondheidsproblemen minder vaak onderweg zijn.

YouTube Trailer