13Mar

Descrierea metodelor de diagnosticare și tratament al sindromului Ehlers Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos Ce este aceasta?

Sindromul Ehlers-Danlos. Ce este asta?

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli sistemice care afectează țesutul conjunctiv. Acest sindrom se dezvoltă din cauza unui defect ereditar, care duce la o încălcare a sintezei de colagen. Severitatea simptomului depinde de mutația specifică, poate fi moderată și periculoasă pentru viață.Tratamentul pentru acest sindrom nu a fost încă găsit, deoarece se presupune numai îngrijirea pacientului și măsurile preventive, care permit atenuarea consecințelor dezvoltării bolii.

Există destul de multe sinonime, care denotă aceeași boală, cea mai renumită dintre ele fiind "hiperelasticitatea pielii".

Cuprins:

  1. Cum se manifestă boala? Tip
  2. sindrom Clasificare
  3. Classic
  4. hypermobility
  5. vasculare tip
  6. tip cifoscolioze

Pe masura ce boala se manifestă?

Simptomele depind de tipul de boală, dar, în orice caz, este cauzată de o deficiență sau de deteriorare a colagenului de tip III.De obicei, boala duce la afectarea pielii, articul

ațiilor, vasele de sânge. Cea mai notabilă manifestare în acest caz sunt articulațiile excesiv de pierdute și prea mobile, care par a fi prost atașate. Pielea la persoanele cu acest sindrom este de obicei elastică și netedă, în timp ce este foarte ușor deteriorată, iar rănile se vindecă prost, se formează cicatrici. Articulațiile sanguine cu o astfel de boală devin fragile, au dimensiuni mai mici decât ar trebui să fie.

Cu boala, pielea devine netedă și suplă.

Când pielea devine netedă și elastică.Dar

manifestare comună a acestei boli, care are loc indiferent de tipul său, este hipermobilitate articulațiilor, în cazul în care acestea nu sunt limitate la gama standard de mișcare și poate merge cu ușurință dincolo de ea. Din acest motiv, persoanele cu aceasta tulburare de multe ori suferă de o varietate de leziuni ale articulațiilor - de obicei „de afaceri“ sunt entorse, subluxații și dislocări ale articulațiilor, precum și, în unele cazuri, lacrimile țesuturilor moi.

Trebuie remarcat faptul că această boală nu este întotdeauna diagnosticată la timp, motiv pentru care copiii suferă numeroase leziuni, iar alții percep situația ca tratament crud al copiilor. De fapt, cauza a numeroase cicatrici și entorse sunt jocuri pentru copii de obicei, la doar o vulnerabilitate crescuta a pielii si vindecarea ranilor saraci duce la formarea a numeroase cicatrici și articulațiilor „nesigure“, de multe ori nu pot rezista la jocuri pentru telefoane mobile convenționale.

Sindromul Ehlers - Danlos impune, de asemenea, restricții privind tratamentul chirurgical - pacienții au observat o tendință de sângerare ușoară, pielea subțire este rupt în timpul suturare, și este foarte ușor de rănit și lent pentru a vindeca organele interne.

Clasificarea sindromului

Una dintre clasificările sindromului este hipermobilitatea.

Una dintre clasificările sindromului este hipermobilitatea. Anterior, sindromul

Ehlers - Danlos împărțit în 10 tipuri de universal recunoscute, dar mai târziu o nouă clasificare, care a alocat doar 6 tipuri, restul de 4 au fost recunoscute ca fiind „condiționat existent“ a fost dezvoltat, dar ele nu se întâlnesc. . De asemenea, în acest tip de clasificarebolile au fost date cu denumiri descriptive:

  • clasic( anterior 1 și 2);Hipermobilitatea
  • ( tip 3 anterior);
  • vascular( tip 4);ASHC(
  • )( tip 6)
  • arthrohalasia și dermatospasis( fostul tip 7A, B și C).

Tip clasic

În conformitate cu clasificarea veche a fost împărțită în grele și moderate.În prevalență - a doua după hiper mobilitate. Acest tip de sindrom afectează tipul de colagen I și V, iar simptomele cheie se extind asupra articulațiilor și a pielii. Prin urmare, principalele manifestări ale acestui tip de boală sunt: ​​

  1. piele excesiv de elastică, netedă și ușor deteriorată;
  2. după orice răni produce cicatrici mari urâte, mai ales pe coate, genunchi, frunte și bărbie;
  3. articulațiilor hipermobilitate deoarece se întinde ligamentele sunt comune, subluxations și dislocații( suferă adesea rotulă, articulațiile umerilor, maxilarului temporomandibulară și articulații metacarpofalangiene);copiii
  4. de multe ori tind să schimbe organele interne, dezvoltarea hernii la sugari rămâne adesea în urma dezvoltării abilităților motorii din cauza tonusului muscular scazut.

În prezent nu există astfel de teste diagnostice care să permită determinarea exactă a acestui tip de sindrom. Prin urmare, studiile biochimice și analizele ADN sunt efectuate pentru diagnosticare.

Hyperopia

Articulațiile libere ca manifestări ale hipermobilității.

Articulațiile libere ca manifestări ale hipermobilității.

Fost clasificat ca tip 3, fiind cea mai comună variantă a acestui sindrom Ehlers - Danlos. Manifestările de acest tip nu sunt adesea recunoscute de către medici, din cauza a ceea ce diagnosticată greșit fibromialgie. Tratamentul, respectiv, nu dă rezultate, iar diagnosticul corect se face după apariția complicațiilor. Baza de diagnosticare este în principal observațiile clinice. Manifestările majore ale acestui tip de boli sunt: ​​articulații

  • prea instabile și în vrac, hiperextensie predispuse la întindere, subluxație și dislocare;
  • cerul îngust și înalt;Picioare plate
  • ;
  • piele catifelată, netedă, ușor de deteriorat;
  • plat și dezvoltarea destul de timpurie a osteoporozei( sub 30 de ani);
  • diferite leziuni cardiace.

și pot să apară simptome, cum ar fi slăbiciune musculară, oboseală excesivă, osteopenie, diverse deformări ale coloanei vertebrale, nevralgii, mialgii, boala Raynaud. Una dintre complicațiile grave ale acestei afecțiuni este un sindrom de durere destul de puternic. Tipul de

vasculare

În clasificarea anterioară a fost desemnat ca fiind de tip IV, cauzată de un defect în sinteza colagenului de tip III, acesta este considerat, dacă nu cele mai comune, dar cel mai periculos tip, conform statisticilor, speranța de viață în acest caz este rareori mai mult de 48 de ani. Situația este agravată de faptul că tratamentul adecvat pentru aceasta boala nu a fost dezvoltat, astfel încât trebuie să se limiteze la eliminarea simptomelor bolii. Simptomele acestui tip de boală:

  1. - delicate ale pielii și pereților vaselor delicate și internals cochilii predispuse la rupere si formarea de anevrisme;Hipermobilitatea
  2. , care se remarcă mai ales pe degete și degete;Pielea
  3. la pacienții cu acest tip de boală este adesea atât de subțire, încât prin vene sunt ușor de văzut;
  4. există vânătăi extensive;oameni
  5. cu acest tip de sindrom au un aspect caracteristic - statura scurt, bărbie mică, ochi mari, buze subțiri și nas.

Pentru pacienții cu această boală, sarcina poate fi extrem de periculoasă datorită probabilității mari de rupere uterină.

tip cifoscolioze

tip extrem de rar de sindrom, Ehlers - Danlos sindrom, care indică numărul de clasificare IV anterior. Principalul simptom al acestei afecțiuni este fragilitatea și instabilitatea articulațiilor. La sugari, există o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii din cauza tonusului muscular scazut, progresie constantă a scoliozei, care poate imobiliza pacientul în tinerețe. Piele și ochi subțire pielea, vasele de sânge devin fragile, se pot spontana hemoragie vitroasa, dezlipire de retină, lacrimi ale globului ocular și altele asemenea. D.

Diagnosticat acest sindrom printr-un test de laborator, în prezența a cel puțin trei simptome majore ale celor patru enumerate mai sus. O analiză intrauterină poate fi efectuată și în cazurile în care unul dintre membrii familiei suferă de această boală.
Trailer YouTube